Odbor za zdravstvo i socijalnu politiku Hrvatskog sabora održao je jučer tematsku sjednicu posvećenu problematici dijagnosticiranja i liječenja rijetkih bolesti u Hrvatskoj. Na sjednici Odbora su, uz predsjednicu Renatu Sabljar Dračevac, potpredsjednicu Maju Grbu Bujević te članove Odbora Ljubicu Lukačić, Mladena Karlića, Andreu Marić i Hrvoja Šimića, sudjelovali i stručnjaci iz ovoga područja, predstavnici resornih ministarstava, zavoda i predstavnici udruga.
Na sjednici je ukazano na nekoliko važnih problema u domeni rijetkih bolesti zbog čega su sudionici složni kako je vrlo važno donijeti specifičnu javnu politiku na nacionalnoj razini, poput novog Nacionalnog programa za rijetke bolesti i Registra rijetkih bolesti, a posebno je istaknuta potreba multidisciplinarnog pristupa liječenju te ranog otkrivanja bolesti, dijagnostike i liječenja, ali i međuresorne suradnje u svrhu podizanja kvalitete života oboljelih, pružanja podrške oboljelima i njihovim obiteljima.
U Europskoj uniji bolest se smatra rijetkom kada se javlja kod manje od 5 pojedinaca na 10 tisuća stanovnika, a do sada je u svijetu poznato između 6 i 7 tisuća rijetkih dijagnoza. Oko 500 različitih dijagnoza zabilježeno je među pacijentima u Republici Hrvatskoj.
Najveći problem je njihovo dijagnosticiranje i liječenje, a kako se radi o bolestima koje su slabo poznate i rijetke, često nedostaje stručnog medicinskog znanja o njima, što utječe na dugotrajnost dijagnostike i nemogućnost adekvatnog liječenja. Za oboljele situaciju često dodatno otežava nepostojanje ili nedostupnost lijekova zbog visokih cijena, a osim navedenog, osobe oboljele od rijetkih bolesti često se suočavaju i s nizom socijalnih i psiholoških problema.
Predsjednik Povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva prof. dr. sc. Fran Borovečki, ujedno voditelj Odjela za neurodegenerativne bolesti i neurogenomiku Klinike za neurologiju KBC-a Zagreb, govorio je o javnozdravstvenom značaju rijetkih bolesti, trenutnim problemima u Hrvatskoj, što je trenutno dostupno, što je u pripremi te što se može poboljšati u skrbi za oboljele. Kazao je kako postoji više od više od 6 tisuća rijetkih bolesti, od kojih je 80 posto s genetskom komponentom, tj. uzrokovane su genetskom mutacijom koja pogađa više od 300 milijuna ljudi diljem svijeta, od čega 30 milijuna diljem Europe. U 50 posto slučajeva rijetke bolesti pogađaju djecu, a vrlo velik postotak njih umire, zbog čega je vrlo važno rano ih dijagnosticirati, kazao je dr. Borovečki. Osvrnuo se i na stanje u dijagnostici rijetkih bolesti pri čemu je naglasio kako danas postoje oruđa kojima se lakše dijagnosticiraju genske bolesti, npr. otkrivanjem genetskih mutacija. Starim standardnim genetskim metodama mogao se analizirati samo jedan po jedan gen, a nove metode analiziraju odjednom više gena u stanici, pojasnio je dr. Borovečki.
Naglašeno je kako se rijetke bolesti često kasno dijagnosticiraju, a za samo četiri posto pronađeni su učinkoviti lijekovi.
Mišljenje je Hrvatskog saveza za rijetke bolesti da bi prilikom rješavanja ove problematike, izuzetno bili korisni genska testiranja i proširenje novorođenačkog probira, dostupnost genskih terapija, razvoj specijaliziranih socijalnih usluga za rijetke bolesti, izrada Nacionalnog registra oboljelih od rijetkih bolesti, adekvatna skrb za djecu nakon punoljetnosti, palijativna skrb, pravovremena i dostupna terapija i pomagala.
Na kraju sjednice Ivana Hrastar iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti iznijela je prijedlog Saveza da Hrvatski sabor, odnosno Odbor za zdravstvo i socijalnu skrb, na simboličan način podrži sve građane koji žive s rijetkim bolestima u Hrvatskoj proglašavanjem Nacionalnog dana za rijetke bolesti koji bi se obilježavao 19. rujna.
izvor: saborski zastupnik Hrvoje Šimić
